「家族性類澱粉多發性神經病變」 醫：50％遺傳機率、應儘速就醫！
家族性類澱粉多發性神經病變（Familial Amyloidotic Polyneuropathy,FAP），是一個罕見的體染色體顯性遺傳的疾病，國泰綜合醫院心血管中心副部主任秦志輝表示，主要是一群類澱粉原纖維(amyloid fibrils)的蛋白質失去原本正常結構和功能，異常堆疊並沉積於組織及器官，進而破壞其功能。
國泰綜合醫院心血管中心醫師張嘉修解釋，受影響器官與系統包含：周邊神經、自主神經、心臟、腎臟、眼睛，及腸胃道等等，尤其心臟的侵犯是致命的重要原因之一。
目前已知有三十多種澱粉樣蛋白與人類疾病有關，可區分為影響全身性的系統性澱粉樣變性，或僅影響單一器官的局部性澱粉樣變性，有遺傳性和後天性的區別。
造成FAP的類澱粉變異蛋白共分為四型，以第一型及第二型的甲狀腺素運載蛋白TTR最常見。症狀包含感覺神經、運動神經及自主神經，詳細說明如下：
張嘉修進一步說明，診斷方式包含以下幾種：
另外治療方式如下：
1.Diflunisal：一種非類固醇類止痛及抗發炎藥物（Nonsteroidal Anti-Inflammatory Drug, 簡稱NSAID），作用機制是預防TTR 四聚體結構解離而生成澱粉樣蛋白纖維。此藥需留意NSAID 相關副作用，如：急性腎衰竭、腎功能惡化及血小板低下。
2.Tafamidis：防止澱粉樣蛋白纖維生成堆積，可延緩周邊神經損傷及降低心血管死亡率。
1.Patisiran：干擾蛋白質，達到抑制基因的結果，可延緩神經病變的病程。
2.Inotersen：抑制蛋白質製造，延緩神經病變，但可能會有血小板低下及腎絲球腎炎等嚴重副作用，因此治療前需先檢測血小板數值及肝腎功能。
國泰綜合醫院心臟衰竭個案管理師簡宛晴提醒，類澱粉沉積症臨床症狀範疇廣泛且嚴重程度不一，有時難以察覺，是常被延誤診斷的原因。類澱粉沉積症其患者的子女們不受性別影響，有50%的機會遺傳到此疾病，只要家族有1個人罹病，後代有50%的機率也會遺傳到，若有家人罹病，請盡速就醫，配合檢查及治療，讓疾病有較佳的預後。
國泰綜合醫院心血管中心醫師張嘉修解釋，受影響器官與系統包含：周邊神經、自主神經、心臟、腎臟、眼睛，及腸胃道等等，尤其心臟的侵犯是致命的重要原因之一。
目前已知有三十多種澱粉樣蛋白與人類疾病有關，可區分為影響全身性的系統性澱粉樣變性，或僅影響單一器官的局部性澱粉樣變性，有遺傳性和後天性的區別。
造成FAP的類澱粉變異蛋白共分為四型，以第一型及第二型的甲狀腺素運載蛋白TTR最常見。症狀包含感覺神經、運動神經及自主神經，詳細說明如下：
張嘉修進一步說明，診斷方式包含以下幾種：
另外治療方式如下：
1.Diflunisal：一種非類固醇類止痛及抗發炎藥物（Nonsteroidal Anti-Inflammatory Drug, 簡稱NSAID），作用機制是預防TTR 四聚體結構解離而生成澱粉樣蛋白纖維。此藥需留意NSAID 相關副作用，如：急性腎衰竭、腎功能惡化及血小板低下。
2.Tafamidis：防止澱粉樣蛋白纖維生成堆積，可延緩周邊神經損傷及降低心血管死亡率。
1.Patisiran：干擾蛋白質，達到抑制基因的結果，可延緩神經病變的病程。
2.Inotersen：抑制蛋白質製造，延緩神經病變，但可能會有血小板低下及腎絲球腎炎等嚴重副作用，因此治療前需先檢測血小板數值及肝腎功能。
國泰綜合醫院心臟衰竭個案管理師簡宛晴提醒，類澱粉沉積症臨床症狀範疇廣泛且嚴重程度不一，有時難以察覺，是常被延誤診斷的原因。類澱粉沉積症其患者的子女們不受性別影響，有50%的機會遺傳到此疾病，只要家族有1個人罹病，後代有50%的機率也會遺傳到，若有家人罹病，請盡速就醫，配合檢查及治療，讓疾病有較佳的預後。